3 | II Série A - Número: 136 | 7 de Março de 2012

De acordo com dados referentes à consulta de Genodermatoses do Hospital de Santa Maria, e de acordo com o projeto europeu Together Against Genodermatoses (TAG), no qual esta consulta está integrada, «as genodermatoses são doenças genéticas muito raras que afetam a pele e, por vezes, outros órgãos e sistemas.
Estima-se a sua prevalência entre 1:6.000 e 1:500.000».
Atualmente conhecem-se cerca de 300 genodermatoses. Podem ser congénitas ou manifestar-se ao longo dos primeiros anos de vida, podendo afetar gravemente a população pediátrica.
Estão incluídas no grupo das designadas «doenças órfãs». A baixa prevalência acarreta vários problemas, nomeadamente:

— Falta de conhecimentos científicos e médicos; — Pouco investimento na investigação e desenvolvimento de fármacos e/ou dispositivos médicos; — Inexistência/escassez de legislação que proteja os doentes e respetivas famílias.

No entanto, as genodermatoses podem ser muito graves e ter impacto importante na qualidade de vida dos doentes, familiares e sociedade:

— Exclusão social, dificuldade na inserção profissional e exercício da cidadania; — Vulnerabilidade a nível psicológico, económico e cultural; — Associação frequente com deficiências sensoriais, motoras e mentais; — Redução da esperança média de vida.

Em 2008 a Fundação René Touraine, líder na investigação dermatológica europeia, presidida pelo Prof.
Louis Dubertret, lançou o projeto TAG — Together Against Genodermatoses — Improving Health Care and Social Support for Patients and Families with Severe Genodermatoses.
«Do projeto TAG fazem parte países do norte da Europa, da baía mediterrânica e do médio oriente. Os países membros são Chipre, França, Grécia, Itália, Malta, Portugal, Roménia, Eslovénia e Turquia. Como colaboradores contam-se países com elevada prevalência de genodermatoses e/ou com grande experiência no tratamento daquelas doenças: Líbano, Líbia, Mauritânia, Marrocos, Arábia Saudita, Síria, Tunísia, Iémen, Bélgica, Suíça, Reino Unido, Alemanha, Croácia. (… ) (… ) O projeto TAG centra-se nesta fase em seis grupos de genodermatoses com repercussão grave na qualidade de vida dos doentes e suas famílias:

— Epidermólise bolhosa; — Ictioses graves; — Queratodermia palmo-plantar; — Xeroderma pigmentosa.
— Neurofibromatose (grupo que engloba a displasia etodérmica hipohidrótica e a incontinência pigmentar).

Em 2008 foi formulado o convite para que a consulta de Dermatologia Pediátrica do Centro Hospitalar Lisboa Norte integrasse o projeto, sendo o único representante português.
Em Portugal não há um registo oficial sobre a incidência e prevalência destas patologias. Os doentes são observados de forma não estruturada por dermatologistas, pediatras, geneticistas, neurologistas, médicos de família e outros especialistas, de acordo com as principais manifestações. Não existiu, até hoje, qualquer centro de referência para as genodermatoses. Neste contexto, e inserido no projeto TAG, está a ser criado o primeiro Centro de Referência Português, que funcionará como consulta semanal multidisciplinar, integrada na Consulta de Dermatologia Pediátrica.» Segundo a Associação Portuguesa de Portadores de Ictiose (ASPORI), «ictiose é um nome raro de perturbação genética da pele que tem como característica principal secura e descamação da mesma. Ictiose deriva da palavra grega icthys que significa «peixe» e refere-se ao aspeto escamoso da pele dos pacientes portadores desta doença. Esta pele, em muitos casos, é separada por fissuras, é frágil, podendo ferir-se com mais facilidade.»