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II SÉRIE-A — NÚMERO 98

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Os Deputados do Grupo Parlamentar do CDS-PP: Isabel Galriça Neto — Teresa Caeiro — Ana Rita Bessa

— Assunção Cristas — Cecília Meireles — João Pinho de Almeida — Álvaro Castello-Branco — Pedro Mota

Soares.

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PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 1505/XIII (3.ª)

RECOMENDA AO GOVERNO A ADOÇÃO DE MEDIDAS NA ÁREA DAS DOENÇAS RARAS E DA

DEFICIÊNCIA

Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado

com a população em geral e são levantadas questões específicas relativamente à sua raridade.

Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000

pessoas, considerando o total da população da UE. Estima-se que existam entre 5000 e 8000 doenças raras

diferentes, afetando, no seu conjunto, entre 6% a 8% da população, o que significa que existirão entre 600 000

a 800 000 pessoas com estas patologias em Portugal.

A maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja,

que afetam menos de 100 doentes no País. Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:

 Doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;

 Doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;

 Doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;

 Doenças para as quais não existe uma cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar

a qualidade de vida e a esperança de vida.

Apesar de 80% das doenças raras terem origem genética, nem todas as doenças raras são causadas por

alterações genéticas. Existem doenças que resultam de infeções (bacterianas ou virais) e alergias ou são

devidas a causas degenerativas e que proliferam. As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de

distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para

doente que sofra da mesma doença. Até ao momento para muitas doenças raras, a causa permanece ainda

desconhecida.

Em muitas doenças raras, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é

o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, condrodisplasias ou

síndrome de Rett, por exemplo. No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta,

como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da esclerose lateral amiotrófica, do

sarcoma de Kaposi ou do cancro da tiróide.

Os doentes afetados por estas doenças enfrentam dificuldades semelhantes na sua procura por um

diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados. O diagnóstico é, em

regra, demorado e complicado de realizar, o que poderá ter como consequência que os doentes realizem

diversas consultas em diferentes especialidades, podendo o diagnóstico demorar vários anos.

Em muitos casos, as doenças raras não são diagnosticadas devido à escassez de conhecimento científico e

médico. Na melhor das hipóteses, alguns dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver

anos a fio em situações precárias sem cuidados médicos competentes uma vez que estão excluídas do sistema

de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada. Deste modo, consideramos essencial que se

promova a melhoria dos conhecimentos dos profissionais de saúde sobre doenças raras, tendo em vista a

obtenção de diagnósticos mais céleres, nomeadamente através de formação específica destinada àqueles

profissionais.

O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a

qualidade das coberturas médica e social. Ora, lamentavelmente, o campo das doenças raras sofre de um défice

de conhecimentos médicos e científicos, não existindo até muito recentemente programas de investigação

científica no campo das doenças raras. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a

existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida dos doentes afetados e

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