0054 | II Série A - Número 034 | 20 de Julho de 2005

PROJECTO DE LEI N.º 140/X
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO E INTERVENÇÕES NA LINHA GERMINATIVA

Exposição de motivos

O diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) situa-se na intersecção de duas áreas científicas, a Medicina da Reprodução e a Genética Médica, combinando tecnologias da procriação medicamente assistida e dos testes genéticos. O DGPI começou a ser aplicado em 1990, estando disponível em Portugal desde 1997.
As pessoas em risco de transmitir uma doença genética grave, por mutação génica ou anomalia cromossómica, encontram-se face a difíceis escolhas reprodutivas, entre as quais arriscar ter filhos com a doença ou não ter de todo filhos biológicos. O diagnóstico pré-natal (DPN) veio oferecer uma alternativa, permitindo o recurso a interrupção voluntária de gravidez (IVG) no caso de o feto ser afectado por essa doença genética grave. Em Portugal, a Lei n.º 6/84, de 11 de Maio, que altera o Código Penal, considera ser motivo de exclusão de ilicitude de IVG quando "haja seguros motivos para prever que o nascituro venha a sofrer, de forma incurável, de grave doença ou malformação, e seja realizado nas primeiras 16 semanas de gravidez" - artigo 140.º, alínea d). A Lei n.º 90/97, de 30 de Julho, altera esse mesmo prazo para as 24 semanas. O diagnóstico pré-natal encontra-se por isso legalmente enquadrado no nosso país, tendo ainda sido alvo de Despachos 5411/97, 10325/99 e da Portaria 189/98, do Ministério da Saúde.
O diagnóstico genético pré-implantação apareceu, há cerca de 15 anos, como uma nova alternativa, permitindo (através do recurso a técnicas de procriação medicamente assistida - PMA), a escolha de implantar no útero da mulher apenas embriões não portadores de anomalia grave. As indicações, finalidades e objectivos do DGPI são basicamente as mesmas que as do diagnóstico pré-natal; no entanto, o DGPI permite aos casais que o desejem evitar a IVG após diagnóstico pré-natal, quando o feto é afectado. O facto de não haver lugar a interrupção voluntária da gravidez, mas antes a selecção pré-implantação de embriões, cria um vazio legal que importa colmatar.
O consórcio europeu da European Society of Human Reproduction and Embriology (ESHRE) e a American Society for Reproductive Medicine (ASRM), no seu conjunto, reportaram em 2004 mais de 3500 ciclos, que resultaram no nascimento de mais de 400 crianças saudáveis. O Genetics and Public Policy Center (Johns Hopkins University, 2004), estima que, no total, mais de 1000 crianças saudáveis tenham já nascido em todo o mundo, nos 10 primeiros anos de aplicação do DGPI. Em 2003, 32 centros europeus de DGPI faziam parte do consórcio da ESHRE, entre os quais um em Portugal.
Para o DGPI, os casais submetem-se a um tratamento de procriação medicamente assistida, que deverá ser a injecção intra-citoplasmática de um espermatozóide (ICSI), no caso de diagnóstico de mutações no DNA, já que é elevada a taxa de contaminação com material genético estranho ao embrião (e portanto a possibilidade de erro de diagnóstico) se for utilizada a fertilização in vitro (FIV). Habitualmente, os embriões são analisados ao 3.º dia após a fecundação, quando são pequenos aglomerados de 6-8 células, que mantêm o tamanho do zigoto inicial. São removidas 1-2 destas células (blastómeros), o que não acarreta em princípio prejuízo para o embrião, já que os blastómeros restantes conservam todas as potencialidades para gerar um novo indivíduo. De facto, cada um destes blastómeros é suficiente para originar um novo indivíduo (essa é a base do processo natural da formação de gémeos ou do mais antigo método de clonagem animal).
O DNA de cada um desses blastómeros é então isolado e analisado por técnicas de genética molecular, podendo ser procuradas igualmente as cromossomopatias mais frequentes e graves. Apenas os embriões sem doença serão depois transferidos para o útero da mãe, cerca do 5.º dia. Também é possível a análise dos embriões ao 5.º-6.º, na fase de blastocisto (cerca de 100 células); este novo tipo de abordagem pode ser justificado pelo facto de que cerca de 75-80% dos embriões pré-implantação (tal como os embriões resultantes da fecundação natural) apresentarem anomalias cromossómicas graves que impedem a sua implantação ou irão desencadear o seu abortamento espontâneo precoce; a taxa de gravidez após implantação de apenas um blastocisto, ao 5.º dia, é semelhante à da implantação de três embriões ao 3.º dia (35-42%), e sem o risco elevado de gravidez gemelar; no entanto, a experiência com esta nova abordagem é ainda limitada.
A taxa de gravidez é, em geral, de 15-20%, dependendo do número e viabilidade dos embriões e da idade materna; o número de gestações de termo é ainda menor, pelo que habitualmente são necessários vários ciclos de procriação medicamente assistida e de diagnóstico genético pré-implantação.
Segundo o Comité Internacional de Bioética (CIB), da Organização das Nações Unidas para a Educação, Ciência e Cultura - UNESCO (2003), as razões principais pelas quais os casais recorrem ao DGPI são (1) terem um risco elevado de transmissão de malformação ou doença geneticamente determinada, e, (2) ao mesmo tempo, (i) um problema de infertilidade, (ii) terem sido já repetidamente sujeitos a diagnóstico pré-natal com interrupção de feto afectado, ou (iii) preferirem o diagnóstico genético pré-implantação ao diagnóstico pré-natal por objectarem a uma eventual interrupção da gravidez.
Segundo a American Society for Reproductive Medicine (2001), "o DGPI deve ser visto como uma técnica estabelecida, com aplicações específicas cada vez maiores na prática clínica diária". O diagnóstico genético pré-implantação destina-se a pessoas provenientes de famílias com doenças genéticas, hereditárias ou