56 | II Série A - Número: 089 | 26 de Março de 2009

Abril de 1999, que adopta um programa de acção comunitária em matéria de doenças raras no quadro da acção no domínio da saúde pública para o período de 1999 a 2003.
Segundo aquele documento, entendem-se como «doenças raras, incluindo as de origem genética, as doenças que constituem uma ameaça para a vida ou uma invalidez crónica e cuja prevalência é tão reduzida que o seu tratamento exige a conjugação de esforços especiais para tentar evitar elevadas taxas de morbilidade ou mortalidade perinatal e precoce, bem como uma diminuição considerável da qualidade de vida ou do potencial socioeconómico dos indivíduos».
Conjugam-se, assim, factores desfavoráveis, como a raridade, a gravidade e a diversidade das doenças raras, que as tornam particularmente pouco vulneráveis às intervenções do sector da saúde. Daí ter surgido a necessidade de serem lançadas iniciativas específicas para o controlo destas doenças na comunidade. São disso exemplos o US Office of Rare Diseases» (rarediseases.info.nih.gov) e na União Europeia (UE) a Rare Diseases Task Force (www.rdtf.org).
São exemplos deste tipo de patologias a esclerose múltipla, a diabetes insípida, o lúpus, a hemofilia, a doença de Fabry e a doença de Gaucher, estimando-se que existam entre 5000 e 8000 doenças raras diferentes, as quais afectam, no seu conjunto, entre 6 e 8% da população; em Portugal, calcula-se que poderão existir 600 000 a 800 000 indivíduos afectados por estas doenças.
O projecto de resolução em análise visa, através da criação de um cartão próprio, garantir a protecção especial dos portadoras de doença rara, com o objectivo de facilitar a obtenção de cuidados de saúde adequados em situações de urgência clínica.
Assim, o cartão em causa poderia proporcionar aos portadores de doença rara um acesso diferenciado aos serviços de urgência e a consultas de especialidade, uma vez que conteria um chip com os seguintes dados: identificação do doente, patologia de que padece, medicação habitual, medicação a administrar em caso de urgência e contacto do médico assistente.
Este cartão destina-se a poder ser lido em todas as unidades de saúde, através dos meios informatizados adequados.
Em Portugal o Plano Nacional de Saúde (PNS) 2034-2010 reconhece que as doenças raras, embora tenham reduzida prevalência no período pós-natal, contribuem, significativamente, para a morbimortalidade durante os primeiros 18 anos de vida. O próprio PNS prevê, na área das doenças raras, o desenvolvimento do Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias, iniciado já em 1987 junto do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge. Também nesta área, e com uma ainda mais longa e bem sucedida experiência, continua em pleno desenvolvimento o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo às doenças hereditárias do metabolismo e ao hipotiroidismo congênito, iniciado em 1979 pelo Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, sendo que muitas outras situações carecem, ainda, de uma atenção sustentada e específica por parte do Sistema Nacional de Saúde.
A medida agora proposta enquadra-se no âmbito de Programa Nacional das Doenças Raras, colocado à discussão pública em 27 de Novembro de 2007, e que procura atingir os seguintes objectivos gerais:

a) Melhorar as respostas nacionais às necessidades de saúde não satisfeitas das pessoas com doenças raras e das suas famílias; b) Melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados às pessoas com doenças raras.

Como objectivos específicos, destacam-se:

a) Criar a rede nacional de centros de referência de doenças raras; b) Melhorar o acesso das pessoas com doenças raras a cuidados adequados; c) Melhorar os mecanismos de gestão integrada das doenças raras; d) Melhorar o conhecimento e a produção nacional de investigação sobre doenças raras; e) Promover a inovação terapêutica em matéria de medicamentos para doenças órfãs; f) Assegurar a cooperação transnacional no âmbito da União Europeia e da Comunidade dos Países de Língua Oficial Portuguesa - CPLP.