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II SÉRIE-A — NÚMERO 105

36

1. Promova a alteração para o ano letivo de 2018/2019 da hora de início dos exames nacionais para que

estes tenham início às 10:30 em Portugal continental e na Região Autónoma da Madeira e às

correspondentes 9:30 na Região Autónoma dos Açores.

Palácio de São Bento, 20 de abril de 2018

Os Deputados do PSD: Margarida Mano — Pedro Pimpão — Berta Cabral — António Ventura — Álvaro

Batista — Ana Sofia Bettencourt — Maria Germana Rocha — Laura Monteiro Magalhães — Maria Manuela

Tender — Nilza de Sena — Pedro Alves — Amadeu Soares Albergaria — Carlos Abreu Amorim — Duarte

Filipe Marques — Joana Barata Lopes — José Cesário — Margarida Balseiro Lopes — Rui Silva — Cristóvão

Simão Ribeiro — Susana Lamas.

————

PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 1551/XIII (3.ª)

RECOMENDA AO GOVERNO QUE AS PESSOAS QUE SE QUALIFICAM PARA ACEDER A

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO POSSAM EFETUAR TRÊS TENTATIVAS DE GRAVIDEZ

NO ÂMBITO DO SERVIÇO NACIONAL DE SAÚDE

A Doença de Huntington é uma doença genética rara, autossómica dominante, neurodegenerativa do

sistema nervoso central, caracterizada por movimentos coreicos involuntários, alterações do comportamento,

alterações psiquiátricas e demência. As pessoas com esta doença apresentam perda neuronal seletiva e

progressiva, associada a alterações motoras, cognitivas e comportamentais.

O seu nome deriva do médico George Huntington, de Long Island, nos Estados Unidos da América, que no

final do século XIX, fez a primeira descrição do que ele chamou «Coreia Hereditária».

A idade média do início dos sintomas da Doença de Huntington situa-se entre os trinta e os cinquenta anos

de idade. Existe uma forma de Doença de Huntington Juvenil em que os sintomas surgem antes dos vinte

anos de idade.

A sintomatologia da Doença de Huntington varia de pessoa para pessoa e pode incluir, entre outros,

movimentos involuntários, bruscos e irregulares (coreia), défice cognitivo e perda progressiva de memória,

depressão e agressividade, perturbações do sono, rigidez muscular, dificuldades na fala e na deglutição.

Atualmente não existe cura para a Doença de Huntington.

A prevalência internacional da Doença de Huntington na população caucasiana é de 1/10 000 a 1/20 000; a

prevalência internacional da Doença de Huntington Juvenil está estimada em 1/666 000. Não existem dados

sobre a prevalência desta doença em Portugal; sabe-se, no entanto, que foi atribuído cartão da pessoa com

doença rara a vinte pessoas adultas e uma pessoa com Doença de Huntington Juvenil.

Na maior parte dos casos, as pessoas doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o

aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um acompanhamento médico efetuado por um neurologista

conhecedor da Doença de Huntington pode ajudar a minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais,

sem que isso impeça, no entanto, a progressão da doença. A intervenção de outros profissionais de saúde,

designadamente fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala e nutricionistas, pode ser útil

para atrasar a perda de algumas faculdades e prolongar a independência dos doentes.

O diagnóstico da Doença de Huntington tem por base os sintomas e sinais clínicos de uma pessoa com um

progenitor que tenha esta doença, confirmada pela determinação de ADN. É possível efetuar o diagnóstico

pré-sintomático da Doença de Huntington, realizado por equipa multidisciplinar em indivíduos adultos

saudáveis em risco de serem portadores da mutação do gene que causa a Doença de Huntington.

Esta doença tem um modo de transmissão autossómico dominante, o que significa que uma pessoa com

Doença de Huntington tem 50% de probabilidade de transmitir a doença ao seu filho ou filha.

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