II SÉRIE-A — NÚMERO 105

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posturas anormais. Com a progressão da doença, o controlo muscular fica cada vez mais comprometido, pelo

que funções como mastigar, engolir e falar são afetadas.

No que respeita à capacidade cognitiva são, sobretudo, as funções de execução (nas quais se incluem o

planeamento, flexibilidade cognitiva, pensamento abstrato, aquisição de regras) e de memória que mais são

afetadas.

Em termos do estado emocional, destacam-se as perturbações de ansiedade, depressão, a que acrescem

sintomas como a irritabilidade, a apatia e comportamentos obsessivo-compulsivos.

Do ponto de vista epidemiológico a prevalência da Doença de Huntington é de 4-10 por 100 000 indivíduos

no mundo ocidental. A idade média de aparecimento dos sintomas é de 40 anos, com um tempo de sobrevida

de 15-20 anos após a instalação de sintomas.

Em Portugal, embora não haja dados estatísticos precisos, há um estudo efetuado em 2006 que permite

saber qual o número de repetições CAG mais frequentes. No estudo foram analisados «1000 indivíduos,

selecionados aleatória e sistematicamente, de todas as regiões do país e verificaram que nenhum apresentava

repetições CAG acima de 40, ou seja, sem Doença de Huntington, e que 17 é o número de repetições CAG

mais frequente em Portugal, existindo em 37,9% da população geral».

Habitualmente a doença manifesta-se no início da idade adulta (30-50 anos), mas os sintomas podem

aparecer mais cedo (por volta dos 20 anos) ou mesmo na infância. Os doentes de Huntington têm uma

esperança média de vida após o aparecimento da sintomatologia de 15 a 20 anos. E, no caso do

aparecimento na infância, a progressão da doença é mais acelerada.

Trata-se de uma doença hereditária, cuja probabilidade de transmissão de pai/mãe doente para filho é de

50%. Isto significa que, quando apenas um dos progenitores é portador do gene da Doença de Huntington, os

filhos herdarão um gene normal do progenitor não afetado e terão um risco de 50% de herdar o gene

defeituoso do progenitor afetado.

O diagnóstico da doença envolve o exame clínico e a confirmação por teste genético. No tocante aos testes

genéticos, podem ser realizados pré-sintomas, pré-implantação e pré-natal.

No que respeita ao diagnóstico pré-implantação, o recurso a esta técnica de Procriação Medicamente

Assistida (PMA) permite aos casais a possibilidade de conceber uma criança que não será afetada pela

Doença de Huntington. Sucede, no entanto, que a realização destes testes tem, em Portugal, uma demora em

média de 18 meses, tal como foi confirmado na resposta endereçada ao Grupo Parlamentar do PCP em

outubro de 2017.

De acordo com a literatura consultada, não existe cura para a Doença de Huntington, mas existem

tratamentos farmacológicos que têm sido estudados e aplicados aos doentes. A medicação pode ser eficaz no

tratamento da depressão e da ansiedade, assim como os movimentos involuntários podem ser minimizados

pela toma de fármacos.

Para além dos tratamentos farmacológicos, existe um conjunto de tratamentos não farmacológicos que

podem ser benéficos para estes doentes, tais como fisioterapia, terapia ocupacional terapia da fala, programas

de reabilitação cognitiva, assim como o acompanhamento psicológico e da área social.

Como facilmente se conclui esta doença tem enormes implicações para o doente e para a família, pelo que

se impõe um acompanhamento ao doente e à família.

Constatação que foi reafirmada pela Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington, tendo ainda

alertado para os efeitos perniciosos decorrentes do desconhecimento da doença, designadamente, «atitudes

de discriminação e estigmatização no seio da sociedade, ou até dentro da própria família».

Assim, nos termos da alínea b) do artigo 156.º da Constituição e da alínea b) do n.º 1 do artigo 4.º do

Regimento, os Deputados do Grupo Parlamentar do PCP propõem que a Assembleia da República adote a

seguinte:

Resolução

A Assembleia da República resolve, nos termos da alínea b) do artigo 156.º e do n.º 5 do artigo 166.º da

Constituição da República, recomendar ao Governo que:

1. Disponibilize no Serviço Nacional de Saúde aos doentes de Huntington todos os tratamentos de que

necessitam;