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13 DE ABRIL DE 2021

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Excelência o Presidente da República, tendo em vista a sua deslocação ao Principado de Andorra, nos dias 20

a 22 de abril de 2021, a fim de participar na XXVII Cimeira Ibero-Americana de Chefes de Estado e de Governo.

Palácio de São Bento, 13 de abril de 2021.

O Presidente da Comissão, Sérgio Sousa Pinto.

———

PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 1194/XIV/2.ª

IMPLEMENTAÇÃO DE MEDIDAS NA ÁREA DAS DOENÇAS RARAS

De acordo com a Orphanet, o portal de referência para a informação sobre doenças raras e medicamentos

órfãos, «designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando

comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na

Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas. Uma doença pode ser rara numa

região, mas comum noutra. (...)».

Atualmente, e segundo a mesmo fonte, são reconhecidas entre seis a sete mil doenças raras, mas todos os

dias surgem novas patologias com características raras, pelo que se torna complexo manter a informação

atualizada e, sobretudo, elaborar diagnósticos e prestar cuidados especializados e diferenciados aos portadores

destas doenças.

A Direção-Geral da Saúde (DGS) estima que «(...) existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes,

afetando, no seu conjunto até 6% da população, o que extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas

com estas patologias em Portugal. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência

é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afetam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social

das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente

quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar. Conjugam-se, assim, fatores

desfavoráveis, como a raridade, a gravidade e a diversidade das doenças raras, que as tornam particularmente

pouco vulneráveis às intervenções do sector da saúde. Daí ter surgido a necessidade de serem lançadas

iniciativas específicas para o controlo destas doenças na comunidade. (...)»

Ainda relativamente às características e origens das doenças raras, refere a Orphanet que «enquanto a

maioria das doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras são causadas por alterações genéticas.

Existem por exemplo doenças infeciosas muito raras, bem como doenças autoimunes e cancros raros. Até ao

momento para muitas doenças raras, a causa permanece ainda desconhecida. As doenças raras são doenças

crónicas e progressivas graves, muitas vezes com risco de vida. Para muitas doenças raras, os sintomas podem

ser observados ao nascimento ou durante a infância (...). No entanto, mais de 50% das doenças raras

manifestam-se na idade adulta (...)».

Apesar disso, sabe-se que há uma grande percentagem que se manifesta precocemente, antes dos 2 anos

de idade. Importa, a este propósito, referir que as doenças raras serão responsáveis por cerca de 35% da

mortalidade em crianças com menos de 1 ano de idade. Sabe-se, também, que o diagnóstico e tratamento

atempados podem ser determinantes para um portador de uma doença rara.

Qualquer pessoa que se confronte com um diagnóstico de doença rara, seja como portador, seja na

qualidade de cuidador – mãe, pai, filho/a ou outro – deparar-se-á com um conjunto de questões para as quais

será difícil encontrar respostas. O portal da Orphanet, procura elencar e esclarecer algumas das dúvidas mais

recorrentes:

• «Quais são as consequências médicas e sociais da raridade destas doenças? O campo das doenças raras

sofre de um défice de conhecimentos médicos e científicos. Postas de parte durante muitos anos por médicos,

cientistas e políticos que não estavam conscientes das doenças raras e até muito recentemente não existiam

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