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13 DE ABRIL DE 2021

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que «Em cumprimento da Norma da DGS n.º 01/2018, verificou-se que durante o ano 2019, foram emitidos 1065

Cartões de Pessoa com Doença Rara, podendo observar-se o registo de 411 doenças raras em 25 unidades de

consultas de especialidade médica.» Constata-se, também, que desde 2014 até 31 de dezembro de 2019 foram

«requisitados 7177 CPDR», mas que «Verifica-se uma ligeira diminuição do número de novos CPDR emitidos

em 2019 comparativamente ao ano 2018. Salienta-se que no ano 2017, a requisição do CPDR foi expandida a

todos os hospitais públicos e privados do Sistema de Saúde, bem como à RARISSIMAS, ficando cada instituição

responsável pela sua dinamização e implementação. (...) Quando se analisa a informação individualizada por

prestadores, observa-se que no ano 2019, os 1065 CPDR requisitados foram emitidos em 25 instituições, (...)

verificando-se que cerca de 85% dos CPDR foram requisitados por 5 instituições com Centros de Referência

para as seguintes áreas de doenças raras:

• Oncologia Pediátrica;

• Doenças Hereditárias do Metabolismo (incluindo as Doenças Lisossomais de Sobrecarga)

• Coagulopatias Congénitas;

• Fibrose Quística;

• Paramiloidose Familiar;

• Epilepsia Refratária;

• Onco-Oftalmologia;

Quando analisada a informação por doença, é possível constatar que no ano 2019 foram registadas 411

doenças raras nos novos cartões emitidos, correspondendo a 158 novas doenças codificadas.

A emissão de novo cartão pode, por vezes, estar associada à atualização do diagnóstico preliminar para um

diagnóstico mais preciso, correspondente a uma designação atualizada da doença rara, diferente da inicial.

As doenças raras com mais CPDR requisitados foram a Fenilcetonúria, Fibrose Quística e ainda Hemofilia A

grave e Hemofilia A ligeira (...)».

No entanto, este relatório – publicado em setembro de 2020 – é relativo a 2019. Ora, não se compreende por

que motivo em abril de 2021 ainda não estejam disponibilizados dados mais recentes. Mais ainda porque,

conforme é referido nas conclusões deste relatório «(...) Apesar dos hospitais com Centros de Referência para

doenças raras serem as instituições que maior número de CPDR emitem, existe a necessidade de continuar a

divulgar a existência deste instrumento em todas as consultas de especialidade, pois as doenças raras são

transversais a todo o país, a todas as faixas etárias e o acesso a cuidados de emergência ajustados à doença

rara pode ocorrer em qualquer serviço de urgência.

Para o ano de 2020, como forma de aumentar a utilidade e difusão do CPDR, mantêm-se propostos pela

DGS os seguintes desenvolvimentos a implementar pelos SPMS:

• Garantir que o CPDR, é visualizado nos sistemas de informação das urgências dos hospitais no momento

da triagem, com o objetivo de assegurar que, nas situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de

saúde tenham acesso rápido à informação relevante da pessoa com doença rara, à especificidade da sua

situação clínica e aos cuidados clínicos a ter devido à raridade da sua doença;

• Integrar atualizações dos códigos Orpha, de forma automatizada, disponibilizadas pela Orphanet;

• Criação e disponibilização de um vídeo ilustrativo do processo de visualização (profissional de saúde e

utente) e requisição (médico hospitalar) do CPDR.

• Analisar internamente a possibilidade de disponibilizar o CPDR via Registo de Saúde Eletrónico.»

É, assim, determinante saber o ponto de situação, se estes objetivos foram desenvolvidos e até que ponto a

pandemia de COVID-19 afetou, também, o seu cumprimento.

O desenvolvimento do registo nacional de doenças raras é outra das áreas de preocupação.

Sabe-se que a falta de interoperabilidade entre as várias bases de dados, intra e inter unidades de saúde do

SNS, continua a ser um grande entrave. Uma vez que as doenças raras são, precisamente pela sua raridade,

de baixa prevalência, a partilha de dados entre hospitais, centros de referência e biobancos é determinante tanto

para o mapeamento geográfico das doenças, como para a investigação. Acresce que um registo nacional

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