13 DE OUTUBRO DE 2022

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As Deputadas e os Deputados do BE: Catarina Martins — Pedro Filipe Soares — Mariana Mortágua —

Joana Mortágua — José Moura Soeiro.

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PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 271/XV/1.ª

SENSIBILIZAÇÃO DOS PROFISSIONAIS DE SAÚDE PARA UM DIAGNÓSTICO MAIS CÉLERE DA

SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID

Desde 2018 que a 22 de outubro é assinalado o Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid.

Pretende-se chamar a atenção para esta doença rara e sensibilizar as populações em geral e os profissionais

de saúde, em particular, para o conhecimento e reconhecimento da mesma, o que permitirá um diagnóstico

mais célere e a adaptação de respostas clínicas e sociais a cada um destes indivíduos.

Segundo o Instituto Nacional para a Reabilitação (INR, IP) «esta data é comemorada com o objetivo de

gerar um maior grau de sensibilização sobre a importância da deteção precoce desta síndrome», uma doença

raríssima «que se traduz numa alteração/mutação do cromossoma 22. Além de comportamentos de espectro

autista, as principais características da síndrome da Phelan-McDermid (PMS) são o atraso global do

desenvolvimento neurológico, psicomotor e cognitivo, hipotonia muscular, alta tolerância à dor, crescimento

acelerado, necessidade permanente de mastigação e mordida, desregulação da temperatura corporal e atraso

ou ausência de fala».

Portugal tem 30 casos reportados desta síndrome, mas, apesar de ser uma doença rara, o baixo número

de casos registados no nosso País pode prender-se também com o subdiagnóstico, ou seja, a ausência de

diagnóstico em muitos casos.

Por isso mesmo a comunidade científica tem proposta medidas para melhorar o diagnóstico da Síndrome

de Phelan-McDermid, como, por exemplo, a prescrição e realização de testes de diagnóstico, a crianças com

perturbações do espetro do autismo ou com outros sintomas característicos desta síndrome que não possam

ser explicados por outro diagnóstico.

A questão do diagnóstico desta doença é muito importante, «não só para obter um diagnóstico o mais

correto possível, mas principalmente para estas crianças poderem aceder aos ensaios clínicos que têm vindo

a surgir», como lembrou o diretor do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) do i3S.

Por tudo isto, o Grupo Parlamentar do Bloco de Esquerda considera ser necessário a sensibilização dos

profissionais de saúde, a formação e informação sobre esta síndrome, assim como a criação de normas, em

conjunto com a comunidade científica, para a testagem de indivíduos com o fim de diagnosticar de forma mais

rigorosa e atempada esta doença.

Ao abrigo das disposições constitucionais e regimentais aplicáveis, o Grupo Parlamentar do Bloco de

Esquerda propõe que a Assembleia da República recomende ao Governo que:

1 – Que sensibilize os profissionais de saúde sobre a síndrome da Phelan-McDermid, nomeadamente

através da promoção de formação e informação sobre esta doença;

2 – Que, em articulação com a Direção-Geral de Saúde e a comunidade científica, estabeleça normas

para testagem e diagnóstico mais célere desta doença.

Assembleia da República, 13 de outubro de 2022.

As Deputadas e os Deputados do BE: Catarina Martins — Pedro Filipe Soares — Mariana Mortágua —

Joana Mortágua — José Moura Soeiro.

A DIVISÃO DE REDAÇÃO.