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5 DE MARÇO DE 2021

31

Data de entrada na Assembleia da República: 5 de fevereiro de 2021.

Primeiro peticionário: Sílvia Marlene Carneiro da Silva.

Nota: Desta petição foram subscritores 8742 cidadãos.

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PETIÇÃO N.º 200/XIV/2.ª

ACESSO IMEDIATO AO KAFTRIO® PARA PACIENTES COM FIBROSE QUÍSTICA EM PORTUGAL

A fibrose quística (FQ) é a doença hereditária autossómica recessiva mais frequente nos caucasianos,

ocorrendo na Europa em cerca de 1/2500 nascimentos vivos. Em Portugal a incidência estimada é de 1/7000

nascimentos vivos.

É uma doença monogénica, causada por mutações do gene regulador da condutância transmembranar da

fibrose quística (CFTR), estando descritas até ao momento mais de 2000 mutações e sendo a mutação F508 a

mais frequente. Esta alteração ocasiona disfunção da proteína CFTR da membrana apical que regula o

transporte de cloro e sódio nas células epiteliais secretoras, levando a concentrações anormais de iões de

ambos os lados das membranas apicais. O resultado é a desidratação das secreções e o aumento da sua

viscosidade, favorecendo a obstrução dos canais das glândulas exócrinas.

As manifestações da doença ocorrem em graus variados no pâncreas, pulmões, fígado e intestino. As

consequências clínicas incluem uma doença multissistémica caracterizada por doença pulmonar progressiva,

disfunção pancreática, doença hepática que pode progredir para cirrose, problemas de motilidade intestinal e

electrólitos elevados no suor. Apesar das manifestações clínicas ocorrerem em diversos órgãos, as alterações

pulmonares são responsáveis por 90% da morbilidade e mortalidade na FQ. O início do comprometimento

pulmonar é variável, surgindo semanas, meses ou anos após o nascimento. A doença pulmonar evolui

frequentemente para insuficiência respiratória.

A FQ é provavelmente a doença crónica em que a sobrevivência e a qualidade de vida melhoraram mais

nos últimos 40 anos, tendo a esperança média de vida passado de 10 anos em 1960 para 38 anos em 2010.

Estima-se que uma criança que nasce hoje com FQ tem uma hipótese superior a 80% de atingir os 40 anos de

idade. Esta melhoria no prognóstico e na qualidade de vida deve-se a um diagnóstico mais precoce para o

qual muito tem contribuído o rastreio neonatal, o melhor conhecimento da doença e o tratamento precoce. No

entanto, um estudo publicado na revista The Lancet divulga a enorme disparidade na esperança de vida dos

doentes com FQ nas diversas regiões europeias, independentemente de tamanho demográfico e frequência

genética. Esta disparidade é explicada pelo facto de a maioria das crianças nascidas com esta patologia em

alguns países da União Europeia ter uma maior probabilidade de vir a apresentar uma forma mais grave da

doença por diagnóstico tardio e menor acesso a assistência médica e medicamentosa apropriada.

Os tratamentos atualmente disponíveis para a FQ consomem inúmeros recursos de saúde e apenas

permitem a atenuação temporária de alguns dos sintomas. Assim, a qualidade de vida destes pacientes, a sua

esperança média de vida e a sua participação na sociedade de forma ativa estão severamente

comprometidas.

Em Portugal existem cerca de 400 pessoas com FQ que se encontram numa situação particularmente

desvantajosa, uma vez que este País é um dos últimos da União Europeia que não têm acesso generalizado a

terapias inovadoras mais eficazes. Lamentavelmente, o processo de avaliação para financiamento dos

primeiros medicamentos inovadores (moduladores da CFTR) tem-se arrastado em Portugal desde 2016 e

ainda não está concluído.

Em 2019 surgiu o medicamento Kaftrio®, que consiste numa terapia tripla que tem resultados

revolucionários para a maioria das pessoas com FQ. O Kaftrio® demonstrou melhorar significativamente o

prognóstico da FQ, diminuindo as exacerbações pulmonares e o recurso a internamentos hospitalares, e

melhorando a função respiratória e a qualidade de vida dos pacientes. Devido à sua eficácia, o Kaftrio® foi

aprovado em tempo recorde pelas entidades competentes Food and Drug Administration e European

Medicines Agency.

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