11 DE JANEIRO DE 1985 1333

e filhas, que também nasceram como qualquer outra criança normal, alguns, também por volta dos 30 anos de idade! foram atingidos peio terrível mal. que de igual modo os vitimou.»
Mais à frente, diz ainda: «Durante longos anos e muitas gerações deve ter-se mantido circunscrita à região da Póvoa de Varzim. Penetrou depois lentamente nos concelhos limítrofes do interior, sobretudo Barcelos, propagou-se um pouco para o norte, mas foi para o sul, 40 longo do litoral - Vila do Conde, Leça, Matosinhos, Porto, Vila Nova de Gaia, Aveiro, Figueira da Foz, Lisboa - que a propagação se fez mais intensivamente. Atingiu núcleos isolados do interior, sendo o principal o de Unhais da Serra, na serra da Estrela. A imigração levou-a, no século passado, para o Brasil e mais recentemente para os países da Europa Ocidental de imigração portuguesa, sobretudo a França. Das nossas antigas colónias africanas, todavia, só temos noticias de raríssimos casos.
A doença parece também ter acompanhado os nossos navegadores no período das descobertas. No Japão foram detectadas algumas dezenas de famílias com idêntica mutação e precisamente em zonas onde os Portugueses desembarcaram e se instalaram no século XVI - a cidade de Arao, peno de Nagasaki.
Servindo-me novamente da linguagem fria dos números cito a seguinte estatística do Centro de Estudos da Paramiloidose, muito curiosa e elucidativa! Na Póvoa de Varzim há 95 famílias registadas, em Vila do Conde 45, Barcelos 42, Porto 31, Braga 24, Matosinhos 22, Esposende, Figueira da Foz e Lisboa 13. Claro que há outras localidades do País onde também foram detectados alguns casos da doença, porém, em menor escala. Contudo, é necessário ter presente que dado os movimentos migratórios das populações responsáveis pela disseminação da doença, é possível que haja outras zonas do Pais em que se venham a despistar também um ou outro caso, visto que os doentes conhecidos e registados ninguém tem a veleidade de supor constituírem a totalidade. Hoje podemos até dizer, sem grande receio de errar, que a doença se encontra disseminada por todo o rectângulo continental português.
Conhece-se actualmente cerca de 1 milhar e meio de doentes paramiloidósicos repartidos pelas três centenas e meia de famílias.
Qual é a etiologia desta entidade nosológica? Neste momento ainda c uma incógnita! Podemos resumir a situação dizendo que, mercê de trabalhos tanto laboratoriais como anatopatológicos, se aponta no sentido de increminar a infiltração generalizada de substância amilóide, proteína muito semelhante à pré-albumina humana circulante, sendo esta infiltração especialmente maciça ao nível de vários órgãos como os rins, tiróide, testículos, meninges e em particular ao nível do tecido conjuntivo que separa as fibras nervosas, que constituem os troncos nervosos periféricos. Também se sabe que esta pré-albumina, igualmente chamada transtiterrina (TTR), apresenta características que levam a pensar tratar-se de uma variante patológica da proteína normal. Entretanto foram feitas algumas descobertas de indiscutível valor face a uma doença hereditária que se manifesta regra geral por volta dos 30 anos de idade, e para a prevenção da qual é de importância por demais evidente o aconselhamento genético e o planeamento familiar. Referimo-nos, em primeiro lugar, à detecção da TTR anormal muitos anos antes do
aparecimento dos primeiros sintomas (podemos encontrá-la a partir dos 6 ou 8 anos de idade). É este o primeiro dado bioquímico específico anormal desta doença! Por outro lado verificou-se que em pelo menos 50 % dos filhos de doentes, seja qual for o sexo, se encontra circulante a TTR anormal. Finalmente também se apurou que no líquido amniótico, isto é. durante a gravidez, se encontra também TTR anormal nestes casos, pelo que este dado é de capital importância para um diagnóstico pré-natal e o consequente aconselhamento.
Que se sabe neste momento de positivo, de concreto? Sabe-se de ciência cena que a doença ataca indiscriminadamente ambos os sexos, aparecendo os primeiros sintomas por volta dos 20, 30 anos, com uma evolução progressiva e ascendente, começando pêlos membros inferiores, durante um espaço de tempo variável de caso para caso, que se pode estimar numa dúzia de anos, aproximadamente, que se transmite de geração para geração, sem saltos, isto é, de pais para filhos dos quais 50 % pelo menos são portadores da doença e seus futuros transmissores, mesmo que um dos progenitores não seja doente. Igualmente se sabe, e este é um dado de excepciona! importância para o aconselhamento genético e combate à doença conforme já foi dito, que com a antecipação de mais de 15 anos em relação ao aparecimento dos primeiros sintomas por uma simples análise laboratorial, isto é, pela detecção da TTR anormal no sangue circulante, se pode despistar quais os filhos dos doentes que são portadores da mutação PAF, e mais tarde sofrerão as dramáticas manifestações clínicas da doença.
Na actualidade não se conhece ainda nenhum tratamento específico para a paramiloidose. Estão neste momento a ser ensaiados dois métodos de tratamento sendo, porém, ainda cedo demais para se poder concluir algo de concreto.
Em face do exposto verifica-se que actualmente o médico se limita a fazer tratamento meramente sintomático, isto é, prescreve medicamentos de carácter geral em função e à medida que os sintomas vão aparecendo, e de que o doente se vai queixando durante a evolução da doença, tentando sempre que possível melhorar a qualidade de vida e prolongar igualmente o tempo de sobrevivência. Infelizmente, todos os esforços e toda a boa vontade e competência postos em campo são infrutíferos em face de segura e inexorável caminhada da doença para a morte.
É este em traços largos o quadro que apresenta o nosso país e que esta Assembleia precisava conhecer, uma vez que em termos de ajuda do Poder Central à luta contra esta chaga nacional, esta tem sido diminuta, insignificante se atendermos à real e verdadeira ameaça que esta doença representa para milhares de cidadãos da nossa terra, e às preocupantes perspectivas que se nos vão apresentar em futuro não muito distante, caso se continue a fazer política de avestruz de esperar que as coisas se resolvam por si com o decorrer do tempo.
Com certeza repararam que no início desta citação se fala que a doença atinge «numa época da vida em que os doentes já procriaram», o que significa muito simplesmente que já disseminaram a doença em, pelo menos, 50 % dos seus descendentes, independentemente de um dos cônjuges não ser portador.
Socorrendo-me de um recente trabalho do núcleo da Figueira da Foz avançarei os seguintes números de 31