13 DE ABRIL DE 2018

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genética, aconselhador genético, psicólogo, assistente social, entre outros. Estes profissionais têm funções

distintas, mas complementares.

A nível europeu, o profissional de aconselhamento genético possui habilitações ao nível da licenciatura

(como, por exemplo, em enfermagem, psicologia, biologia, assistência social ou medicina) e, a posteriori, recebe

formação especializada a nível de mestrado em competências para o aconselhamento genético. Estas

competências desenvolvem-se através de cinco áreas principais, designadamente, Genética médica,

Aconselhamento genético, Psicologia clínica, Bioética, Metodologias de investigação, Bioética, e Saúde Pública

e Organização dos Serviços.

Estes profissionais possuem capacidades e competências especializadas para, após ter sido feito o

diagnóstico médico (clínico e laboratorial) de uma doença hereditária:

– Estabelecer uma relação de empatia com o paciente e familiares, procurando saber quais as suas

preocupações e expectativas, proporcionando um ambiente confortável e estabelecendo uma relação de

confiança para que se sintam à vontade para falar, exprimir as suas emoções, necessidades e dúvidas;

– Identificar e calcular de forma apropriada riscos genéticos, através da recolha de uma história familiar

pormenorizada com suficiente informação médica (pessoal e de familiares), após tentar compreender o padrão

de transmissão hereditária em causa;

– Transmitir informação geral sobre a doença apropriada ao seu pedido e às suas necessidades individuais,

incluindo a evolução natural da doença e tratamento ou medidas preventivas eventualmente existentes (e

referenciá-los aos centros especializados); explicar as opções existentes para a sua reprodução, incluindo os

seus riscos, benefícios e limitações; avaliar a compreensão do paciente relativamente aos tópicos discutidos;

dar a conhecer as implicações das experiências pessoais, familiares, crenças, valores e cultura, para o processo

de aconselhamento genético;

– Fazer um levantamento das necessidades dos pacientes e os recursos disponíveis para lhe oferecer

suporte/apoio, incluindo as associações de doentes, referenciando-os para outros profissionais de saúde ou

especialidades médicas quando necessário;

– Utilizar as competências adquiridas sobre aconselhamento genético para os apoiar na sua tomada de

decisões de forma ajustada e adequada a cada situação individualmente;

– Documentar adequadamente toda a informação, todas as notas, correspondências mantendo sempre a

confidencialidade da informação;

– Encontrar e utilizar informação médica e genética relevante que possa ser utilizada no processo de

aconselhamento genético;

– Planear, organizar, e realizar educação profissional e pública;

– Estabelecer relações efetivas de trabalho com uma equipa multidisciplinar, de forma a dar um

encaminhamento adequado e ajustado ao paciente e familiares, consoante as suas necessidades;

– Contribuir para o desenvolvimento e a organização dos serviços de genética médica;

– Praticar a profissão de acordo com uma conduta ética apropriada;

– Reconhecer e manter relações profissionais tendo consciência das limitações da sua prática;

– Demonstrar as capacidades e habilidades pessoais de forma a proteger os pacientes de forma segura;

– Apresentar oportunidades para os pacientes participarem em projetos de investigação de forma a promover

escolhas mais informadas e esclarecedoras;

– Realizar investigação e monitorizar o processo de aconselhamento genético para garantir a sua efetividade,

qualidade e aperfeiçoamento;

– Promover o desenvolvimento profissional, individual e da profissão.

A inclusão de profissionais não-médicos nas equipas multidisciplinares de genética é algo que tem sido

expandido por todo o mundo, respondendo às necessidades dos serviços de genética e contribuindo para a

difusão da área do aconselhamento genético.

Em suma, o profissional de aconselhamento genético é um profissional treinado que reúne competências

para realizar cálculo de riscos genéticos, fornecer informação complexa aos pacientes e familiares de forma

simples, prática e ajustada à sua adequada compreensão, apoiando-os face ao diagnóstico e a cada situação

particular, facilitando uma tomada de decisão livre mas informada e respeitando as questões éticas e de

confidencialidade. São essenciais também a sua contribuição para a formação em genética de outros