II SÉRIE-A — NÚMERO 98

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profissionais de saúde e as ações de promoção e educação em saúde da população em geral, áreas nas quais

o profissional de aconselhamento genético também possui competências relevantes.

Em Portugal, algumas doenças hereditárias mostram uma frequência particularmente elevada. São exemplos

a fibrose quística, uma das doenças monogénicas mais frequentes na Europa, cuja frequência é, em Portugal,

de 25 por 100 mil recém-nascidos, estimando-se, assim, o nascimento de 25 a 30 novos casos por ano e uma

frequência de portadores de 1 em cada 30 portugueses. Os dados existentes sobre as anemias hereditárias

mostram uma elevada frequência de portadores, sobretudo em alguns concelhos e distritos, como em Évora e

Beja. A paramiloidose ou polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) tem uma frequência muito elevada,

sobretudo ao longo do litoral norte do país. A doença de Machado-Joseph tem uma prevalência nacional média

de 2 por 100 mil pessoas; mas, nos Açores, apresenta uma prevalência de 835,2 por 100 mil na ilha das Flores

e de 27,1 por 100 mil em S. Miguel; a frequência é menor, ainda que muito acima da média nacional, nalguns

concelhos do continente, particularmente na região centro e no vale do Tejo. A doença de Huntington tem uma

prevalência mais uniforme, estimada em 5-10 por cada 100 mil pessoas. A ataxia de Friedreich, doença com

transmissão autossómica recessiva, tem uma prevalência estimada de 2 por 100 mil pessoas, com uma

frequência de portadores que é de 1 em cada 106 indivíduos no nosso País.

Também os cancros familiares, alguns deles muito frequentes, são uma das áreas em que a necessidade de

aconselhamento genético mais se faz sentir.

Outras áreas fundamentais para a ação destes profissionais são o aconselhamento genético no contexto do

diagnóstico pré-natal e no da medicina reprodutiva.

Perante a realidade do contexto nacional, consideramos que é inequívoca a necessidade crescente de

integração deste novo profissional como técnico de saúde nos serviços de genética e serviços clínicos

interdisciplinares. Como tal, o Bloco de Esquerda propõe que seja reconhecida e regulamentada a profissão de

aconselhador genético.

Assim, ao abrigo das disposições constitucionais e regimentais aplicáveis, o Grupo Parlamentar do Bloco de

Esquerda propõe que a Assembleia da República recomende ao Governo:

– Que desenvolva as ações necessárias para reconhecer e regulamentar a profissão de aconselhador

genético.

Assembleia da República, 17 de abril de 2018.

As Deputadas e os Deputados do Bloco de Esquerda: Moisés Ferreira — Pedro Filipe Soares — Jorge Costa

— Mariana Mortágua — Pedro Soares — Isabel Pires — José Moura Soeiro — Heitor Sousa — Sandra Cunha

— João Vasconcelos — Maria Manuel Rola — Jorge Campos — Jorge Falcato Simões — Carlos Matias —

Joana Mortágua — José Manuel Pureza — Luís Monteiro — Paulino Ascenção — Catarina Martins.

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PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 1507/XIII (3.ª)

RECOMENDA AO GOVERNO MEDIDAS DE APOIO ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS

Na União Europeia, consideram-se doenças raras as que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas

(Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho, de 29-04-1999). Esta definição, diferente da

utilizada nos EUA e noutros países, estabelece que uma doença rara é assim considerada em função da

prevalência da doença na população.

A maior parte destas doenças têm uma prevalência inferior a 1/100 000 pessoas, ou seja, afetam menos de

cem doentes no país. Mas se as doenças são raras, os doentes com doenças raras no seu conjunto são muito

frequentes. Estima-se que existam cerca de oito mil doenças raras, afetando 6-8% da população. Extrapolando,

isso significa que existirão até 600 a 800 mil pessoas com estas patologias em Portugal.