Debates Parlamentares - Diário 027, p. 5 (2018-02-15)

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15 DE FEVEREIRO DE 2018

Assim, a Assembleia da República, reunida em Plenário no dia 15 de fevereiro de 2018, manifesta o seu

pesar pelo falecimento de Natália Nunes e endereça aos seus familiares e amigos as suas sentidas

condolências.

Palácio de São Bento, 14 de fevereiro de 2018.

Autores: Carlos César (PS) — Fernando Anastácio (PS) — Francisco Rocha (PS) — Eurídice Pereira (PS)

— Sofia Araújo (PS) — Santinho Pacheco (PS) — Wanda Guimarães (PS) — Palmira Maciel (PS) — André

Pinotes Batista (PS) — Joaquim Barreto (PS) — Pedro do Carmo (PS) — Carla Tavares (PS) — Edite Estrela

(PS) — José Rui Cruz (PS) — Ana Passos (PS) — Maria Augusta Santos (PS) — Marisabel Moutela (PS) —

Maria da Luz Rosinha (PS) — José Manuel Carpinteira (PS) — Luís Graça (PS) — Rui Riso (PS) — Margarida

Marques (PS) — Carla Sousa (PS) — António Sales (PS) — João Gouveia (PS) — Hugo Costa (PS) — João

Azevedo Castro (PS) — João Torres (PS).

________

PETIÇÃO N.O 458/XIII (3.ª)

DISPONIBILIZAÇÃO GRATUITA DE MEDICAMENTO PARA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

A prevalência está estimada em cerca de 1/70,000. A doença é ligeiramente mais frequente nos indivíduos

do sexo masculino do que no sexo feminino. A apresentação da doença ocorre entre os 6 e 18 meses de idades

(geralmente por volta dos 15 meses). Geralmente, as crianças afetadas têm dificuldade em se sentar de forma

independente e são incapazes de se levantar e de andar com um ano. A fraqueza muscular (quase sempre

simétrica) afecta predominantemente as pernas e os músculos do tronco. Tremor dos dedos é frequente. São

comuns a insuficiência respiratória, escoliose e fraturas em resposta ao mínimo trauma. Tal como as outras

formas de SMA, a SMA2 é causada principalmente por deleções no gene SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica a

proteína SMN (sobrevivência do neurónio motor). Embora haja alguma variação, a gravidade da doença em

SMA está inversamente relacionada com o número de cópias do segundo gene SMN (SMN2; 5q13.2), com

doentes com SMA2 a ter em média três cópias do SMN2. Deleções do gene NAIP (5q13.1) também têm sido

identificadas nos doentes com SMA2 e podem desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença.

A transmissão é autossómica recessiva, mas cerca de 2% dos casos são causados por mutações de novo.

Spinraza

O spinraza é um medicamento que leva o gene SMN-2 a produzir uma proteína que normalmente é produzida

pelo gene SMN-1, substituindo-o. Assim, este medicamento é usado para tratar casos de atrofia muscular

espinhal, que se desenvolve devido à falta ou defeito do gene SMN-1 no organismo.

Este medicamento está indicado para o tratamento da atrofia muscular espinhal, tanto em adultos como em

crianças, especialmente quando outras formas de tratamento não apresentam resultados.

O uso de spinraza só pode ser feito no hospital por um médico ou enfermeiro, uma vez que é necessário

injetar o remédio diretamente no espaço onde está a medula espinhal.

Normalmente o tratamento é feito com 3 doses iniciais separadas por 14 dias, seguida de outra dose 30 dias

após a 3ª e 1 dose a cada 4 meses, para manutenção.

Autorização de comercialização

A Comissão Europeia autorizou a introdução no mercado do SPINRAZA® (nusinersen) para o tratamento da

Atrofia Muscular Espinhal (SMA) 5q, a forma mais comum da doença e representa aproximadamente 95% de

todos os casos de SMA.

15 DE FEVEREIRO DE 2018 5 Assim, a Assembleia da República, reunida em Plenário no dia 15 de fevereiro de 2018, manifesta o seu pesar pelo falecimento de Natália Nunes e endereça aos seus familiares e amigos as suas sentidas condolências. Palácio de São Bento, 14 de fevereiro de 2018. Autores: Carlos César (PS) — Fernando Anastácio (PS) — Francisco Rocha (PS) — Eurídice Pereira (PS) — Sofia Araújo (PS) — Santinho Pacheco (PS) — Wanda Guimarães (PS) — Palmira Maciel (PS) — André Pinotes Batista (PS) — Joaquim Barreto (PS) — Pedro do Carmo (PS) — Carla Tavares (PS) — Edite Estrela (PS) — José Rui Cruz (PS) — Ana Passos (PS) — Maria Augusta Santos (PS) — Marisabel Moutela (PS) — Maria da Luz Rosinha (PS) — José Manuel Carpinteira (PS) — Luís Graça (PS) — Rui Riso (PS) — Margarida Marques (PS) — Carla Sousa (PS) — António Sales (PS) — João Gouveia (PS) — Hugo Costa (PS) — João Azevedo Castro (PS) — João Torres (PS). ________ PETIÇÃO N.O 458/XIII (3.ª) DISPONIBILIZAÇÃO GRATUITA DE MEDICAMENTO PARA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL A prevalência está estimada em cerca de 1/70,000. A doença é ligeiramente mais frequente nos indivíduos do sexo masculino do que no sexo feminino. A apresentação da doença ocorre entre os 6 e 18 meses de idades (geralmente por volta dos 15 meses). Geralmente, as crianças afetadas têm dificuldade em se sentar de forma independente e são incapazes de se levantar e de andar com um ano. A fraqueza muscular (quase sempre simétrica) afecta predominantemente as pernas e os músculos do tronco. Tremor dos dedos é frequente. São comuns a insuficiência respiratória, escoliose e fraturas em resposta ao mínimo trauma. Tal como as outras formas de SMA, a SMA2 é causada principalmente por deleções no gene SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica a proteína SMN (sobrevivência do neurónio motor). Embora haja alguma variação, a gravidade da doença em SMA está inversamente relacionada com o número de cópias do segundo gene SMN (SMN2; 5q13.2), com doentes com SMA2 a ter em média três cópias do SMN2. Deleções do gene NAIP (5q13.1) também têm sido identificadas nos doentes com SMA2 e podem desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença. A transmissão é autossómica recessiva, mas cerca de 2% dos casos são causados por mutações de novo. Spinraza O spinraza é um medicamento que leva o gene SMN-2 a produzir uma proteína que normalmente é produzida pelo gene SMN-1, substituindo-o. Assim, este medicamento é usado para tratar casos de atrofia muscular espinhal, que se desenvolve devido à falta ou defeito do gene SMN-1 no organismo. Este medicamento está indicado para o tratamento da atrofia muscular espinhal, tanto em adultos como em crianças, especialmente quando outras formas de tratamento não apresentam resultados. O uso de spinraza só pode ser feito no hospital por um médico ou enfermeiro, uma vez que é necessário injetar o remédio diretamente no espaço onde está a medula espinhal. Normalmente o tratamento é feito com 3 doses iniciais separadas por 14 dias, seguida de outra dose 30 dias após a 3ª e 1 dose a cada 4 meses, para manutenção. Autorização de comercialização A Comissão Europeia autorizou a introdução no mercado do SPINRAZA® (nusinersen) para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (SMA) 5q, a forma mais comum da doença e representa aproximadamente 95% de todos os casos de SMA.

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