67 | II Série A - Número: 110 | 7 de Maio de 2009

PROJECTO DE RESOLUÇÃO N.º 483/X (4.ª) RECOMENDA AO GOVERNO QUE ALARGUE O LEQUE DE DOENÇAS CONGÉNITAS RARAS PASSÍVEIS DE DIAGNÓSTICO PRECOCE ATRAVÉS DE RASTREIO NEONATAL

Exposição de motivos

Pelo Despacho de 13 de Abril de 1981 do Ministério dos Assuntos Sociais, publicado no DR, II Série, n.º 91, de 20 de Abril de 1981, foram criados junto do Instituto de Genética Médica a Comissão Nacional para o Diagnóstico Precoce e o Centro Coordenador Nacional.
Desde essa data, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) foi dirigido pela Comissão Nacional para o Diagnóstico Precoce que tinha, de entre as suas diversas competências, o dever de elaborar o plano de cobertura de todo o território nacional, definir o número e localização de centros regionais, controlar a execução do plano de cobertura.
O rastreio neonatal é feito aos recém-nascidos com o objectivo de despistar diversas doenças - algumas delas raras – que, se não forem detectadas precocemente, poderão condicionar para sempre as suas vidas.
Pode incidir na despistagem de doenças metabólicas, hematológicas, endócrinas e auditivas.
O mais comum ç o ―teste do pezinho‖, o rastreio que se faz aos bebçs, entre o 3.º e o 6.º dia de vida. É feito nos centros de saúde, através de uma picada no calcanhar do bebé, de onde se extrai uma gota de sangue, que é colocada em fichas próprias. Estas fichas seguem para análise no Instituto de Genética Médica e, desta forma, é feita a despistagem de 24 doenças.
Segundo o Prof. Rui Vaz Osório, na obra «A picada no pezinho» uma dõzia de histórias«, «o teste do pezinho tornou-se uma rotina que tem permitido fazer a despistagem em crianças que nascem com predisposição para doenças temíveis, como a fenilcetonúria e o hipotiroidismo, e contrariar esta condenação de modo a serem cidadãos normais».

De acordo com o Relatório 2007 da Comissão Nacional para o Diagnóstico Precoce, (») «dos 43 países com dados registados em publicações científicas, 11 já usam a tecnologia MS/MS para o rastreio das Doenças Hereditárias do Metabolismo, dos quais 8, entre os quais Portugal, rastreando já um leque alargado destas doenças. (») Os cinco países que já utilizam a tecnologia MS/MS e que só têm um laboratório de rastreio (Áustria, Dinamarca, Portugal, Suécia e Suíça), têm já a cobertura total dos respectivos territórios perfeitamente organizada».
Os mesmos dados referem que «os sete países europeus que têm todo o rastreio centralizado num só laboratório processam os seguintes números de amostras/ano: Portugal (112.000), Suécia (101.450), Áustria (77.180), Suíça (71.450), Dinamarca (66.657), Irlanda (62.000) e Noruega (56.846). (») Portugal dispõe, portanto, do maior laboratório de rastreios da Europa. Assim, e mesmo sendo Portugal a nível europeu um país de média dimensão, o facto de dispor de um só laboratório de rastreios, perfeitamente equipado e com excelentes técnicos, dá-lhe a grande vantagem de poder pôr à disposição de todo o país qualquer nova tecnologia que surja (»).« De acordo com o PNDP, são actualmente rastreadas em Portugal, atravçs do ―teste do pezinho‖, 23 doenças metabólicas e uma doença endócrina:

– Hipotiroidismo Congénito – Doenças Hereditárias do Metabolismo: – Aminoacidopatias: – Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias – Tirosinemia Tipo I – Tirosinemia Tipo II – Leucinose (MSUD) – Hipermetioninemia (Déf. MAT)