13 DE ABRIL DE 2018

57

As doenças raras são, quase sempre, crónicas, progressivas e degenerativas e, muitas vezes, colocam a

vida em risco. São ainda incapacitantes, com a qualidade de vida dos portadores gravemente comprometida,

devido a compromisso ou perda de autonomia. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética

identificada (e constituem 3% a 4% dos nascimentos), o que aumenta muito o seu impacto em toda a família.

Outras doenças raras são infeciosas (por bactérias ou vírus), autoimunes ou cancros raros.

O peso social das doenças raras atinge pois, para além dos doentes, toda a família, incluindo os seus

cuidadores, familiares com risco genético e outros, e pessoas próximas, especialmente no caso das doenças

mais graves, incapacitantes e sem cura ou tratamento disponível.

A maioria (75%) das doenças raras afetam crianças e 30% das pessoas com doenças raras morrem antes

dos cinco anos de idade.

Conjugam-se, assim, múltiplos fatores desfavoráveis, como a raridade, a gravidade e a diversidade das

doenças raras, que as tornam particularmente difíceis e demoradas de diagnosticar. Consequentemente, têm

vindo a ser lançadas iniciativas específicas para o controlo destas doenças na comunidade, como seja a “Rare

Diseases Task Force”, na União Europeia.

Em Portugal, o Plano Nacional de Saúde (PNS) 2004-2010 reconheceu que as doenças raras contribuem,

significativamente, para a morbimortalidade durante os primeiros dezoito anos de vida. Foram entretanto

implementadas medidas direcionadas para as pessoas com doenças raras, como seja a criação em 2008 do

Programa Nacional para Doenças Raras (PNDR) ou da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças

Raras (RNCR) e o Cartão da Pessoa com Doença Rara. Quer o PNDR quer a RNCR nunca avançaram, porém,

tendo sido depois substituídos pela Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020).

A nível europeu, existem 24 Redes Europeias de Referência (RER) para doenças raras, a que se candidatam

os Centros de Referência nacionais; em Portugal, de momento, apenas cinco doenças (ou grupos de doenças)

estão ligadas a RER. É necessário que o alargamento se faça, para que mais doenças raras a nível nacional

estejam representadas e tenham acesso aos fundos de investigação comunitários disponíveis para o efeito.

Precisamente devido ao facto de serem doenças raras, muita da investigação sobre estas faz-se nas

universidades e nos centros de investigação universitários; todavia, estes não são elegíveis como Centros de

Referência, mesmo quando prestam serviços clínicos e laboratoriais à comunidade. Para que este conhecimento

não se perca, é essencial que seja assegurada uma articulação consistente entre os Centros de Referência

hospitalares e os centros de investigação universitários.

Uma dificuldade com que muitos doentes raros se deparam tem que ver com o acesso a terapias, tratamentos

e exames de forma consistente e continuada no âmbito do Serviço Nacional de Saúde (SNS). O Bloco de

Esquerda considera que é necessário garantir uma melhor articulação dos diferentes agentes, de modo a que

todos os utentes acedam aos tratamentos, terapias e exames de que necessitam.

Mesmo quando não existe uma cura eficaz para uma doença rara, os seus sintomas podem ser tratados para

melhorar a qualidade de vida e aumentar a esperança de vida dos doentes. Quem sofre de uma doença rara

experiencia dificuldades acrescidas no acesso a medicamentos específicos, usualmente designados

medicamentos órfãos. Não só o seu desenvolvimento é mais demorado, como os aspetos regulamentares até

à sua comercialização esquecem, por vezes, as necessidades particulares de quem sofre com estas doenças.

É necessário assegurar que os medicamentos órfãos aprovados na Europa se encontram disponíveis aos

doentes que deles necessitam em Portugal.

Para qualquer pessoa é difícil o impacto de ser diagnosticado com uma doença. Quando essa doença é rara,

o impacto reveste-se de outras particularidades, até pela dificuldade de conhecer a doença, de aprender a lidar

com ela ou de conhecer outros doentes. O Bloco de Esquerda considera que é necessário garantir mais e

melhores respostas a estes doentes, no âmbito do SNS.

Assim, ao abrigo das disposições constitucionais e regimentais aplicáveis, o Grupo Parlamentar do Bloco de

Esquerda propõe que a Assembleia da República recomende ao Governo:

1 – Garantir uma melhor articulação dos diferentes agentes do Serviço Nacional de Saúde, entre si e com

universidades e centros de investigação que prestem serviços clínicos e laboratoriais ao SNS, de modo a que

os utentes acedam aos tratamentos, terapias e exames de que necessitam, num novo modelo de referenciação

para doenças raras que aproveite todos os serviços e valências existentes;