68 | II Série A - Número: 110 | 7 de Maio de 2009

– Citrulinemia (CIT) – Acidúria Arginino-Succínica (ASA) – Hiperargininemia – Homocistinúria Clássica – Acidúrias Orgânicas: – Acidúria Propiónica (PA) – Acidúria Metilmalónica (MMA) – Acidúria Isovalérica (IVA) – Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG) – Acidúria Glutárica Tipo I (GA I) – 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC) – Acidúria Malónica – Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos: – Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD) – Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD) – Deficiência da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD) – Deficiência em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I) – Deficiência em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II) – Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD; Acidúria Glutárica Tipo II) – Deficiência Primária em Carnitina (CUD)

A taxa de cobertura do programa de rastreio em Portugal é de 99,6%, e o tempo médio de início de tratamento dos doentes rastreados é de 10,4 dias, colocando Portugal num lugar dianteiro no contexto europeu.

As Doenças Hereditárias do Metabolismo são doenças raras que podem ter graves consequências se não forem diagnosticadas precocemente.
Segundo o Relatório de Actividades 2006 do PNDP, todos os doentes a quem foi detectada uma Doença Hereditária do Metabolismo ―iniciaram atempadamente o tratamento‖ e as suas situações clínicas evoluem ―normalmente e com bom estado geral. (») Tratando-se de doenças tão diversas e com graus de gravidade tão díspares, é com muita satisfação que constatamos este facto. O esquema proposto está a funcionar bem e os Centros de Tratamento a trabalhar com eficácia e qualidade.‖ Desde 2006, através da reorganização da rede dos laboratórios do Estado, o Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães foi integrado no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, IP (INSA, IP), ficando sob a sua responsabilidade o PNDP.
O PNDP é um Programa Nacional de Saúde Pública com a sua vertente laboratorial centralizada no INSA/CGM no Porto, na Unidade de Biologia Clínica, parte integrante do Departamento de Genética do INSA.
Segundo o artigo 21.º, alínea c), do Decreto-Lei n.º 212/2006, de 27 de Outubro, são atribuições do INSA, IP ―prestar assistência diferenciada em genética médica para prevenção, diagnóstico, tratamento e seguimento, em serviços clínicos e laboratoriais, bem como planear e executar o programa nacional de rastreio neonatal de diagnóstico precoce e assegurar a realização de rastreios populacionais, registos e observatórios epidemiológicos de doenças genéticas e raras.‖ De acordo com o Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil, ―a incidência de perda auditiva bilateral significativa é estimada em 1 a 3 por 1000 recém-nascidos saudáveis e em 20 a 40 por 1000 recémnascidos de risco, sendo assim muito superior à de outras patologias que são alvo de rastreio precoce sistemático. (») Existe evidência clínica de que a intervenção precoce influencia decisivamente o prognóstico do desenvolvimento linguístico, cognitivo e social da criança.‖ Apesar destes dados, em Portugal o rastreio auditivo neonatal não consta do PNDP.