69 | II Série A - Número: 110 | 7 de Maio de 2009

De acordo com a Decisão n.º 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho, de 29 de Abril de 1999, que adopta um programa de acção comunitária em matéria de doenças raras no quadro da acção no domínio da saúde pública (1999-2003) ―entendem-se como doenças raras, incluindo as de origem genética, as doenças que constituem uma ameaça para a vida ou uma invalidez crónica e cuja prevalência é tão reduzida que o seu tratamento exige a conjugação de esforços especiais para tentar evitar elevadas taxas de morbilidade ou mortalidade perinatal e precoce, bem como uma diminuição considerável da qualidade de vida ou do potencial socioeconómico dos indivíduos‖.
De acordo com um comunicado do Parlamento Europeu (PE) emitido no passado dia 23 de Abril, ―apesar da incidência de cada uma das doenças raras ser bastante baixa, milhões de pessoas são afectadas em toda a União Europeia, uma vez que o número destas doenças é elevado. Estima-se que existam entre 5000 e 10.000 doenças raras, com um nõmero total de pessoas afectadas que oscila entre os 27 e os 36 milhões.‖ Assim, o PE pretende que Comissão Europeia apresente, até 2012, uma proposta com medidas implementáveis em matçria de doenças raras e que inclua: ―a) a definição das medidas necessárias para que o Programa Comunitário de Doenças Raras se torne uma realidade; b) a criação de redes de centros de conhecimento especializados; c) uma base de dados com o conjunto epidemiológico de doenças raras; d) mobilidade de peritos e profissionais; e) mobilidade de doentes; e f) considerações sobre a necessidade de outras medidas.‖ Por seu lado, a Organização Mundial de Saúde (OMS) recomenda que o rastreio neonatal seja alargado às seguintes doenças congénitas raras:

– Hiperplasia congénita adrenal – Hemoglobinopatias: – Anemia Falciforme – Hemoglobolina S-beta-Talassemia – Hemoglobinopatia C – Deficiência em Biotinidase – Galactosemia Clássica – Fibrose Quística – Surdez

Destas doenças congénitas raras, à excepção da surdez cujo rastreio é feito através de potenciais evocados auditivos de tronco cerebral e de otoemissões acústicas, todas são passíveis de rastreio através do ―teste do pezinho‖.
Importa relembrar que Portugal tem o maior laboratório de rastreios da Europa, com extraordinários recursos tçcnicos e humanos e com capacidade para ―poder pôr à disposição de todo o país qualquer nova tecnologia que surja” encontrando-se, assim, num lugar dianteiro no contexto europeu em termos de rastreio neonatal.
O CDS-PP entende muito ainda há a fazer em Portugal em matéria de doenças raras e que todos os esforços devem ser feitos para que o sofrimento destes doentes e das suas famílias seja o menor possível.
Assim, revela-se de extrema importância que seja seguida a recomendação da OMS e que se alargue o leque de doenças congénitas raras passíveis de diagnóstico precoce através de rastreio neonatal.
Pelo exposto, a Assembleia da República, nos termos da alínea b) do artigo 156.º da Constituição da República Portuguesa, delibera recomendar ao Governo que:

1 – Inclua progressivamente no rastreio neonatal as seguintes doenças congénitas raras seguindo, assim, as recomendações internacionais da Organização Mundial de Saúde: – Hiperplasia congénita adrenal – Hemoglobinopatias: – Anemia Falciforme – Hemoglobolina S-beta-Talassemia