II SÉRIE-A — NÚMERO 76

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PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 240/XVI/1.ª

RECOMENDA AO GOVERNO REALIZAÇÃO GRATUITA DE RASTREIO DA IMUNODEFICIÊNCIA

COMBINADA GRAVE A TODOS OS BEBÉS RECÉM-NASCIDOS EM PORTUGAL QUE REALIZEM O

RASTREIO NEONATAL

Exposição de motivos

A imunodeficiência combinada grave engloba um conjunto heterogéneo de doenças genéticas caracterizadas

por bloqueios na diferenciação dos linfócitos. Esta é uma doença hereditária em todas as suas formas, que está

presente no momento do nascimento, que pode ser causada por mutações em muitos genes diferentes e que

leva as crianças por si afetadas a desenvolvem infeções graves nos primeiros meses de vida, que, sem

tratamento, levam à morte antes do ano de idade. Trata-se de uma doença rara dada a sua prevalência ser de

1 caso a cada 50 mil nascimentos.

Esta é uma doença que pode ser tratada e curada através do acesso atempado ao transplante de células

estaminais hematopoiéticas e para que este transplante seja o mais eficaz possível é essencial que seja feito

nos primeiros 3 meses de vida.

Atendendo à mortalidade associada a esta doença e à importância da existência de um tratamento

atempados para assegurar a sobrevivência das crianças que são suas portadoras, é essencial que se estude, o

quanto antes e através de um projeto-piloto, a sua inclusão no rastreio neonatal, também conhecido como teste

do pezinho.

Essa inclusão foi recentemente defendida pela Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências

Primárias que no dia 28 de junho, Dia Internacional do Rastreio Neonatal, lançou a petição «Pela inclusão da

imunodeficiência combinada grave no rastreio neonatal» que em menos de um mês já recolheu mais de 1000

assinaturas e na qual se afirma que este rastreio «representa não só um avanço médico significativo, mas

também uma oportunidade de oferecer às crianças afetadas um futuro mais promissor», já que «a deteção

precoce permite intervenções terapêuticas imediatas, como o transplante de medula, aumentando

exponencialmente as taxas de sucesso e qualidade de vida».

Embora no nosso País o rastreio neonatal não inclua no âmbito das doenças rastreadas a imunodeficiência

combinada grave, a verdade é que vários são os países que desde 2017 o tem vindo a fazer. É o caso dos

Estados Unidos da América, do Canadá, da Dinamarca, da Suécia e da região da Catalunha que colocaram

esta doença no âmbito dos seus programas de rastreios neonatais. Noutros países esta é uma opção que já

está a ser estudada no terreno, com um projeto-piloto de rastreio da doença nos Países Baixos e com a

implementação parcial do rastreio da doença na Áustria, na Bélgica, em França e em Itália1.

Os resultados desta abordagem assente no rastreio proactivo da doença têm-se revelado bastante positivos.

Olhando para a experiência do Estados Unidos e do Canadá, um estudo publicado em 2023 na The Lancet2

demonstra que o rastreio neonatal trouxe um aumento significativo das crianças que sobreviveram até os 5 anos

após o transplante e das crianças que não tiveram qualquer infeção após o transplante – fator que muitas vezes

impactava na taxa de sobrevivência.

Um outro estudo3, publicado em 2019, olha para o caso da região da Catalunha, que em janeiro de 2017 foi

a primeira na Europa a implementar o rastreio neonatal desta doença. Focando-se nos dois primeiros de

implementação do rastreio este estudo afirma que de um total de 130 903 recém-nascidos examinados, 30

testaram positivo, 15 dos quais eram do sexo masculino. Durante o período do estudo, um paciente foi

diagnosticado com imunodeficiência combinada grave, 13 pacientes tiveram linfopenia de Células T clinicamente

significativa (43 % das deteções positivas) e 9 pacientes foram considerados casos falsos-positivos.

1 C. Thomas, G. Hubert, A. Catteau, M. Danielo, V.P. Riche, et al. Review: Why screen for severe combined immunodeficiency disease? – Archives de Pédiatrie, 2020, 27, pp.485 – 489. 2 F. Barzaghi, A. Aiuti, Newborn screening for severe combined immunodeficiency: changing the landscape of post-transplantation survival. The Lancet, Vol. 402, n.º 10396, 8 de julho de 2023, pp. 84-85. 3 Argudo-Ramírez A., Martín-Nalda A., Marín-Soria JL, López-Galera RM, Pajares-García S., González de Aledo-Castillo J.M., Martínez-Gallo M., García-Prat M., Colobran R., Riviere J.G., Quintero Y., Collado T., García-Villoria J., Ribes A and Soler-Palacín P., First Universal Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Europe. Two-Years Experience in Catalonia (Spain) –Front. Immunol, vol.10, 2019, article 2406.