2170 | II Série A - Número 067 | 09 de Junho de 2001

de desenvolvimento, as Nações Unidas deverão encorajar medidas que viabilizem:

a) A avaliação dos riscos e benefícios relativos à pesquisa do genoma humano a ser realizada e ao abuso a ser evitado;
b) O desenvolvimento e fortalecimento da capacidade dos países em desenvolvimento de realizarem pesquisas em biologia e genética humana, levando em consideração os seus problemas específicos;
c) O benefício oriundo das conquistas das pesquisas científicas e tecnológicas aos países em desenvolvimento, para que o seu uso em prol do progresso económico e social possa beneficiar a todos;
d) A promoção do livre intercâmbio do conhecimento científico e da informação nas áreas de biologia, genética e medicina.

Para além dos instrumentos jurídicos internacionais que inspiraram a Convenção sobre os Direitos do Homem e a Biomedicina (Declaração Universal dos Direitos do Homem, Convenção para a Protecção dos Direitos Humanos e das Liberdades Fundamentais, Pacto Internacional dos Direitos Civis e Políticos, Pacto Internacional sobre os Direitos Económicos, Sociais e Culturais, Convenção para a Protecção das Pessoas relativamente ao Tratamento Automatizado de Dados de Carácter Pessoal, Carta Social Europeia e a Convenção sobre os Direitos da Criança), outros relativos à biomedicina podem, ainda, ser chamados à colação, designadamente:

- A Resolução de 16 de Março de 1989, do Parlamento Europeu, sobre problemas éticos e jurídicos da manipulação genética;
- A Resolução de 22 de Novembro de 1993, do Parlamento Europeu, sobre fecundação artificial in vitro;
- A Resolução de 28 de Outubro de 1996, do Parlamento Europeu, sobre a protecção dos direitos do homem e da dignidade do ser humano relativamente à aplicação da biologia e da medicina;
- A Recomendação 1046 (1986) da Assembleia Parlamentar do Conselho da Europa sobre comércio de embriões e de fetos mortos;
- A Recomendação 1100 (1989) da Assembleia Parlamentar do Conselho da Europa sobre utilização de embriões e fetos humanos na investigação científica, que reitera que o embrião deve ser protegido desde a fecundação do óvulo.

Também a Carta dos Direitos Fundamentais da União Europeia contém regras e princípios relativos à protecção da dignidade humana e das liberdades fundamentais face à biomedicina. Com efeito, o n.º 2 do artigo 3.º daquela Carta, relativo ao "direito à integridade do ser humano", consagra no domínio da medicina e da biologia o respeito pelo consentimento livre e esclarecido da pessoa; a proibição de práticas eugénicas, nomeadamente das que têm por finalidade a selecção das pessoas; a proibição de transformar o corpo humano ou a suas partes em fonte de lucro e, finalmente, a proibição da clonagem reprodutiva dos seres humanos.

VIII - O Código Genético e o Genoma Humano (A este propósito Vd. "Genoma humano" por Charles Auffray, Biblioteca Básica de Ciência e Cultura).

8.1 - O Código Genético
As moléculas de ácidos nucleicos determinam a estrutura primária das proteínas por intermédio de um código de correspondência, o código genético. Cada aminoácido é especificado por um grupo de três bases. Sendo de 4/3=64 o número de tripletos que é possível formar com a ajuda das quatro bases do ADN, a situação é de superabundância. Assim, cada aminoácido é especificado por um ou vários tripletos.
Graças à grande precisão do processo de replicação do ADN dos cromossomas e dos grandes organitos das diversas células de todos os indivíduos de uma espécie são globalmente estáveis. Existem, porém, mutações - modificações de estrutura de diferentes tipos intervindo no ADN - que podem modificar a informação genética e alterar as funções biológicas.
Segundo Charles Auffray, a integração no ADN de elementos móveis tais como os vírus produz mutações por inserção. O genoma está igualmente sujeito a alterações mais importantes, que se produzem em certas células e que podem ter como resultado a mudança, a multiplicação ou a perda de determinados genes. Em certos casos, raros, as modificações do genoma são indispensáveis para o desenvolvimento de um processo fisiológico importante, como, por exemplo, a produção de anticorpos em resposta à presença no organismo de antigenes.
O genoma de uma espécie é constituído pelo conjunto do suporte material da sua hereditariedade. Ele é formado por todo o ADN que se encontra nos cromossomas, uma parte do qual constitui os genes. O genoma contém uma colecção de genes que se encontram presentes na sua totalidade em cada uma das células de cada indivíduo da espécie.
Quanto ao genoma de cada indivíduo, ele próprio é a soma dos genomas presentes em cada uma das suas células, muito ligeiramente diferentes uns dos outros por causa das imperfeições da duplicação do ADN. Se se adquiriu o costume de falar do genoma "humano" para designar o da nossa espécie é porque se subentende que se trata da colecção dos genomas de todas as células do conjunto dos seres humanos.

8.2 - O significado científico da descoberta do Genoma Humano
Segundo o Conselho Nacional de Ética para as Ciência da Vida (Parecer 31/CNECV/2000), uma das utilidades desta descoberta reside em nos dar uma base sólida para começar o longo trabalho de determinar, com todo o pormenor, os erros genéticos que causam muitas mais enfermidades: "Com esses dados virá a ser possível identificar indivíduos com predisposição para várias doenças comuns e predizer à distância de décadas a ocorrência de doenças monogénicas de manifestação tardia".
Neste parecer refere-se ainda que esses conhecimentos viriam a permitir a cura dessas enfermidades, por várias formas, inclusivamente introduzindo no organismo genes terapêuticos. No caso de doenças monogénicas de manifestação tardia, virá um dia a ser possível fazer essa terapia génica a título preventivo, isto é, antes mesmo de a doença se ter manifestado. Outra forma de prevenção é, no caso de se terem identificado genes de predisposição para determinada doença, criar as condições de ambiente, tipo de vida e monitorização que impeçam que a predisposição se torne enfermidade.
Outra utilidade da descoberta do genoma é a de possibilitar com o auxílio de técnicas de bio-informática, a produção de medicamentos individualizados. As vantagens para os pacientes são a diminuição da sobrecarga de medicamentos que, para dado paciente, são ineficazes e poderão causar reacções adversas, tóxicas ou alérgicas.
Ao descobrir e isolar os genes que causam muitas das doenças hereditárias, a análise do genoma humano abre também o caminho a novas formas de terapia.