I SÉRIE — NÚMERO 74

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Por último, defendemos ainda a publicação célere do plano anual para 2018 produzido no âmbito da

Estratégia Integrada para as Doenças Raras, o qual possibilitará o conhecimento das prioridades para o presente

ano.

O Sr. Presidente (José de Matos Correia): — Tem agora a palavra o Sr. Deputado Moisés Ferreira para

apresentar os projetos de resolução n.os 1506 e 1507/XIII (3.ª).

O Sr. Moisés Ferreira (BE): — Sr. Presidente, Sr.as e Srs. Deputados: Doença rara é doença com baixa

prevalência. Como já aqui foi dito, afetam até cinco pessoas em cada 10 000, muitas vezes menos do que isto,

mas a sua baixa expressão quantitativa é inversamente proporcional à sua expressão qualitativa nestes doentes.

São, na sua esmagadora maioria, doenças graves, crónicas, debilitantes, altamente incapacitantes. São

maioritariamente hereditárias, 80% são de origem genética.

Todos estes doentes se confrontam, sem exceção, com um enorme problema, a falta de conhecimento: a

falta de conhecimento que atrasa o diagnóstico, a falta de conhecimento que condiciona os cuidados de saúde,

a falta de conhecimento que limita o acesso a tratamento, a falta de conhecimento que limita o desenvolvimento

de novos tratamentos, a falta de conhecimento sobre o prognóstico e a evolução da doença, a falta de

conhecimento sobre as formas de cuidar, por exemplo.

Estes e outros problemas foram, exatamente, levantados num debate levado a cabo aqui, no edifício da

Assembleia da República, em março passado, e é para responder a estes problemas que o Bloco de Esquerda

traz a discussão duas iniciativas legislativas.

A primeira iniciativa é para que se crie e regulamente uma nova profissão, a do aconselhador genético. É

uma proposta tida como central por investigadores da área e por organizações que também intervêm nesta área.

Qual é a importância desta proposta, da criação e da regulamentação desta nova profissão? É que o

aconselhador genético — que, aliás, já existe em muitos outros países europeus — pode, entre outras coisas:

promover a informação e o conhecimento junto dos doentes, dos familiares, dos empregadores e da sociedade;

avaliar os riscos genéticos, fazer a história familiar, o que pode promover também a identificação e o diagnóstico

mais célere em muitas outras situações; informar melhor sobre o prognóstico da doença; referenciar para,

passando a redundância, centros de referência; fazer o levantamento de necessidades de cada doente em

particular, de cada grupo de doenças em particular e mobilizar os recursos para responder a essas

necessidades.

Para além desta proposta da criação de uma nova profissão em Portugal, trazemos uma outra na qual

fazemos várias recomendações para intervir diretamente naquilo que são políticas de saúde orientadas para as

doenças raras.

Propomos que se promova uma melhor e maior articulação entre instituições do Serviço Nacional de Saúde,

universidades e centros de investigação para os quais podem ser referenciados doentes ou grupos de doentes,

melhorando assim o acesso a tratamentos, terapias e exames, e que estes centros de investigação públicos e

estas universidades públicas que já desenvolvem investigação na área das doenças raras possam, eles

próprios, ser também centros de referência, tendo em conta o conhecimento acumulado que têm.

Propomos a valorização e a promoção da investigação nesta área, exatamente para acumular conhecimento,

que tanto falta.

Propomos o reforço da formação, por exemplo de médicos especialistas em genética médica e de técnicos

superiores de saúde no ramo de genética e uma melhor dotação de centros de genética humana em Portugal.

Propomos que se alargue o número de centros de referência, passando a existir centros de referência para

todos os grupos de doenças raras em Portugal, assim como propomos que se reveja a forma de prescrição de

tratamento e que se garanta a efetiva disponibilização gratuita de todos os «medicamentos órfãos» que sejam

aprovados pela Agência do Medicamento.

Estas são as propostas que trazemos.

Sr. Presidente, Sr.as e Srs. Deputados, quero apenas dizer ao CDS-PP, sobre o estatuto do cuidador informal,

de que já aqui falou, que escusa de continuar a recomendá-lo ao Governo. Há, na Assembleia da República,

um projeto de lei do Bloco de Esquerda para a criação desse estatuto.

Protestos da Deputada do CDS-PP Isabel Galriça Neto.