20 DE JULHO DE 2024

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Destacou que a forma mais grave é a distrófica recessiva, cujas imagens são impactantes e refletem a

realidade diária dos afetados. A doença não afeta apenas a pele, que é o maior órgão do corpo, mas também

causa feridas internas, como no esófago, dificultando a alimentação e cicatrizando de forma a estreitar este

órgão. Além disso, os afetados podem ter problemas de visão devido a feridas nos olhos, necessitando de

cuidados constantes com lubrificação. A condição também pode degradar a saúde bucal, causando perda de

dentes e sangramentos que requerem cuidados especiais para evitar anemia. A apresentação continuou tendo

sido abordadas as comorbilidades associadas à doença.

A peticionária Tarsiana Barros, cuidadora e mãe de uma criança de dois anos e meio, explicou que a sua

filha sofre de epidermólise bolhosa distrófica recessiva dominante, uma condição que causa muitas lesões,

especialmente na boca, dificultando a fala e a alimentação. Referiu que a filha tem feridas constantes na boca

e esófago, o que provoca dor intensa e problemas de deglutição. Os seus dentes já se deterioraram devido à

doença e não consegue escová-los devido à dor. A doença exige medicação contínua, como anti-histamínicos

e cremes, que não são comparticipados. Disse que a filha, por exemplo, usa dois frascos de Atarax e dois de

Desloratadina por mês para o prurido. A anemia é comum devido às feridas, que são comparadas às bolhas

causadas por sapatos novos. Existem também problemas oftalmológicos, orais, gástricos e risco de cancro de

pele devido às lesões abertas, além de problemas nas articulações que podem levar à fusão dos dedos. A

peticionária apelou aos Deputados para considerarem a questão não só com a razão mas também com o

coração, destacando a importância do dia para sensibilizar sobre a doença.

O peticionário Marcelo Lourenço, pai e cuidador do filho de 15 anos, que sofre de epidermólise bolhosa

distrófica recessiva, a forma mais grave da doença, explicou que têm enfrentado esta luta praticamente

sozinhos desde o nascimento do filho, com pouco apoio para os cuidados diários necessários. As lesões no

corpo do filho são tratadas a nível hospitalar e as deslocações e despesas para o hospital de Coimbra são

assumidas pela família. O seu filho enfrenta ainda outras complicações de saúde devido à vulnerabilidade a

infeções. Além disso, ele sofre de subnutrição grave, mede 1,73 m e pesa apenas 44 kg, necessitando de

suplementos alimentares que não são comparticipados. O peticionário pai apelou a uma portaria que

reconheça a doença com a mesma gravidade de um problema oncológico, permitindo assim apoio do Estado

para cobrir as elevadas despesas envolvidas nos cuidados ao filho. O peticionário sublinhou, ainda, o fator

psicológico dos cuidadores, especialmente das mães e pais, que, muitas vezes, como no caso da sua mulher,

deixam de trabalhar para cuidar dos filhos, o que é extremamente desgastante psicologicamente.

Foi apresentado um quadro das despesas mensais, totalizando 864 euros, excluindo outras despesas

adicionais. Por exemplo, quando faltam pensos, uma família, que é de Guimarães, precisa deslocar-se a

Coimbra para os obter, o que implica uma viagem hospitalar muito difícil tanto para a criança quanto para os

pais. Foram também mostradas imagens das feridas diárias que os afetados pela doença enfrentam.

O Deputado Alberto Machado (PSD) agradeceu aos peticionários por terem trazido à AR um problema tão

sensível. Em seguida, explicou que os grupos parlamentares fariam uma breve intervenção antes de dar

novamente a palavra aos oradores para responderem a eventuais questões.

O Deputado questionou se os peticionários já haviam participado de alguma associação de doenças raras,

se tinham tentado criar uma portaria anteriormente e qual a razão para que isso não tivesse acontecido. Foi

também assegurado que o PSD se esforçaria para sensibilizar o Governo a criar as condições necessárias

para atender às necessidades apresentadas, reconhecendo a justiça da causa e a dureza das imagens e

realidades diárias enfrentadas pelos peticionários.

A Deputada Fátima Correia Pinto (PS) cumprimentou os peticionários e agradeceu a exposição de

informações importantes sobre a epidermólise bolhosa. Reconheceu a relevância e importância da petição,

que reuniu mais de 10 500 assinaturas, destacando a necessidade de aumentar a consciência sobre esta

doença rara. Explicou que a epidermólise bolhosa, uma doença genética de expressão cutânea, causa bolhas

e lesões na pele e membranas mucosas devido à ausência de proteínas estruturantes na pele, tornando até os

gestos mais simples dolorosos. Destacou que, atualmente, não há cura e os tratamentos disponíveis são

apenas sintomáticos, exigindo muitos cuidados diários com uma variedade de materiais e medicamentos.

Ressaltou a necessidade de entender quais materiais e medicamentos são mais utilizados, a frequência de

uso e a lista alargada de materiais necessários para avançar com uma legislação de comparticipação. Pediu

informações sobre o número de pessoas afetadas em Portugal, as suas idades, tipos de patologia e

características específicas para melhor delinear o universo a ser tratado. A Deputada solicitou exemplos de